每一个计划生育的家庭，都希望自己能够成功孕育一个健康、聪明的宝宝，可如今随着环境污染、生活压力、晚婚晚育等问题日益加剧，越来越多人面临不孕不育不说，更要命的是新生儿畸形率不断攀升，染色体异常是一大元凶。庆幸的是，美国第三代试管婴儿的诞生，让此类患者实现了优生优育的可能。

说到染色体病，大家对唐氏综合症、猫叫综合症、兔唇等都很熟悉，但对于克氏综合症，相信很多人不是很了解。鉴于此，美国HRC为大家详细解读何为克氏综合症及如何有效避免?

一、关于克氏综合症的那些事儿

1、含义

克氏综合症(Klinefelter 综合征)，又称先天性曲细精管发育不全/先天性睾丸发育不全，是一种由男性性染色体数目异常引起的疾病。正常情况下，男性染色体核型为46，XY，倘若男性的性染色体核型中多出1条X 染色体，即变为47，XXY，就会患上克氏综合症。该病的发病率相当高，在男性新生儿中达1.2‰，也就是说大约每1000个出生的男宝宝中就有1个宝宝受此病症困扰。

2、病因

美国HRC专家指出，克氏综合症的发病原因主要是父母的生殖细胞在形成配子的过程中，同源性染色体不分离所致。一是卵母细胞在减数分裂过程中，性染色体XX不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y型精子相结合即形成47，XXY受精卵;二是精原细胞在减数分裂过程中性染色体XY不分离，形成XY型精子，这种精子与X卵结合也可形成47，XXY的受精卵。

3、危害

克氏综合症患者从出生到儿童期与正常人没有区别，到了青春期或成年期病态才显露出来。

1)患者外观是男性，阴茎可有一定程度的发育，可较正常男性短小，睾丸小，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子或精子量极少，97%不能生育。

2)男性第二性征发育差，有女性化表现，如声音尖细、无胡须、体毛少、喉结小或无、约一半的患者乳房肥大，呈女性化特征。此外，性格和行为也有不同程度表现为女性化倾向。

3)约1/4的患者智力发育迟缓，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

可以说，作为一个男性，患上克氏综合症，这一生真算得上是毁了。在正常人面前，雌雄同体的您可能会被归为第三性别人，承受别人异样的眼光;想要结婚生子，先天的性功能低下会让这一切变成奢望;还有智力发育迟缓问题……

由于身体健康的夫妻也有可能生出患者染色体病的宝宝，且生育年龄越大，发生率越高。因此，为了不让自己的后代步此后尘，美国HRC专家建议大家一定做好孕前详细的身体检查，必要时赴美试管完成宝宝计划。

二、杜绝克氏病宝宝诞生，美国第三代试管婴儿孕前把控

通过以上的了解，我们都知道克氏综合症患者实际上就是由47，XXY受精卵孕育而来，如果能在其还未进入母体子宫腔妊娠之前就已剔除，那也不会有克氏病宝宝诞生了，这一点美国第三代试管婴儿可科学把控。

美国第三代试管婴儿，简单来说就是精卵在体外结合形成受精卵并成功培育至第5天形成一百多个细胞组成的囊胚，然后提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘的部分)进行PGS/PGD基因筛查诊断，进而挑选出健康优质的囊胚植入子宫腔内完成着床、妊娠的受孕过程。

“美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的临床应用，不仅将临床妊娠率从传统的45.8%提升至89.8%，还可保证宝宝出生后的健康，使其更好地继承父母的优秀基因，实现优生优育。” 美国HRC专家表示。

美国当前掌握的PGS/PGD这一前沿技术，已能实现全基因筛查，从基因层面保障宝宝健康。针对染色体异常检测的PGS技术，美国已全面进入到ACGH技术，可对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面检测，准确排除存在染色体异常的囊胚。美国HRC等技术全面、水平先进的生殖集团更是发展到了新一代基因测序NGS技术，能筛查到染色体的细小微缺失，精准度较于ACGH技术高出2%;而针对基因诊断的PGD技术，也是全面升级，能诊断出地中海贫血症、血友病等300种遗传病。这样在囊胚移植前，运用PGS/PGD技术对所培育的所有囊胚进行基因筛查诊断，优胜劣汰后也就可杜绝新生儿罹患染色体病或遗传性疾病。

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